ダウン症の子のいる暮らし 健・育・学・遊 ~自立をめざす母親のブログ~

H13年にダウン症(21トリソミー)の子どもを出産、現在子育て真っ最中の母親です。 絶望的な気持ちでスタートした子育てですが、いろいろと問題はあるものの笑いあり、涙ありの楽しい毎日を過ごしています。 子育てをしてきた中で、悩みの解消、役に立った情報、成長の道筋、健康管理なども交えて書いていきます。

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【出生前診断③】5種類の出生前診断とはどんな検査?わかること、わからないこと。

   

出生前診断を「胎児の遺伝子に異常がないか出生前に診断を行う遺伝子学的検査のこと」として出生前診断について思うことを書きましたが、今回は、その検査時期や検査方法、わかること、わからないことなどを大まかに書いてみたいと思います。

国で認められている出生前診断。これを受けるか受けないかは各自の判断に任されています。産む選択をしても産まない選択をしても、誰もその母親を責めることはできないと思います。だからこそ、事前に正しい知識を持って、どうするべきかをしっかり考えておくことが大切だと思います。

では、出生前診断は、”どんな検査で、何がわかるのでしょうか?”

結論から言うと、通常の妊婦健診で行われるものをのぞき、出生前診断でわかるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)、2分脊髄、地区邸の遺伝性の疾患など一部の障害だけです。数えきれないほどある障害の一部しか見つけれらないということです。

検査をうけたからといって、”お中の子どもは100%障害がありません”という訳ではないのです。

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まず、5種類ある出生前診断について書いてみたいと思います。

●超音波検査
通常の妊婦健診で行われるもの。
形に現れる異常を見る検査で、多くのことがわかる。胎児の発育や胎盤、羊水量、心拍、胎動の有無、奇形・・・など。超音波検査で胎児異常を診断する目的は、胎児の治療と分娩方法を決定するため
エコーで染色体異常の可能性が指摘される場合があるが、医者にも可能性を告げる義務もなく、精度は低い。

超音波で胎児を本格的に診てもらいたい場合は「胎児ドック」(胎児スクリーニング検査)で専門医の診察を受けることもできる。
初期胎児ドック11~13週頃 中期胎児ドック18~25週頃

●母体血清マーカー検査
検査時期 妊娠15~17週頃 結果がでるまで10日前後。
検査方法 妊婦から採決する血液検査。含まれる成分を調べ、胎児の染色体異常や病気の確率を算出する。
精度 あくまで可能性がわかるだけで、確定診断ではない。確定診断が必要。
費用 1~2万程度

●羊水検査
検査時期 妊娠16週以降~  結果がでるまで約2~3週間。
検査方法 妊婦のおなかに注射器のような細い針を刺し、羊水を20ml程度吸引採取する。妊娠中の母体を刺激するため、多少のリスク(流産、羊水流出など)を伴う可能性がある。
精度 羊水に赤ちゃんから出る細胞が含まれているので、胎児の染色体異常の有無がかなり正確にわかる。母性血清マーカ―検査、新型出生前診断後の確定診断として用いられる。
費用 10~15万程度

●絨毛検査
検査時期 妊娠10~12週頃 結果がでるまで2週間程度。
検査方法 子宮口から器具を入れて、子宮内の組織を少し採取する方法と、妊婦のおなかに太めの針を刺し絨毛組織を吸引採取する方法がある。羊水検査と同様、流産などのリスクを伴う可能性がある。
精度 羊水検査同様、確定診断として用いられる。
費用 10~20万程度

●新型出生前検査
検査時期 妊娠10~18週頃 実際に血液検査をするのは、アメリカの検査会社。結果かでるまで約2週間程度。
検査方法 妊婦から20mlの採血を行う。
精度 母親の血液内に含まれる胎児のDNAを調べるため、高い精度で21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常の可能性がわかる。
費用 約20万程度
産婦人科学会が認定した施設で実施。検査対象者は、35歳以上、染色体異常のある子どもを出産する可能性がある場合などの規定の条件がある。陽性の場合、羊水検査で確定診断を確認する必要がある。

 

では、新型出生前診断について、2015年6月27日の日本経済新聞に掲載された数字をあげてみたいと思います。

2013年4月の導入以来、2年間で、1万7800人が受診。295人が陽性と判定。

確定診断の羊水検査に進んだ253人のうち、230人の異常が確定。

陽性判定を受けた295人のうち、中絶したのは221人、妊娠を継続した人が4人、胎児が死亡してしまった人が41人。

まさに、9割以上の人が中絶をしているということになります。

確定診断を受ける前に中絶した人も数人いたそうです。
(新出生前診断を実施している病院グループ46の医療機関で使っている米国シーケノム社の検査の実績)

 

数字でもわかるように、実際に約9割の人が中絶を選んでいるのです。

どんな子でも受け入れる覚悟があれば、たいていは検査など受けないはずです。だから、検査を受けること自体が、赤ちゃんに異常が見つかれば中絶する検査になっているといえます。

そして、出生前診断でわかる障害はほんの一部でしかありません。

もう一度書きますが、出生前診断でわかるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)、2分脊髄、地区邸の遺伝性の疾患など一部の障害しか判明しないのです。多くの障害、視覚障害、聴覚障害、自閉症などの発達障害はわからないのです。

だから、子どもを産み育てるということは、いろんな意味で覚悟と決断が必要なのかなと思います。

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覚悟と決断などと、たいそうなことを書きましたが、どんな子でも、わが子は本当にかわいいものです。

 - 出生前診断について