ダウン症の子のいる暮らし 健・育・学・遊 ~自立をめざす母親のブログ~

H13年にダウン症(21トリソミー)の子どもを出産、現在子育て真っ最中の母親です。 絶望的な気持ちでスタートした子育てですが、いろいろと問題はあるものの笑いあり、涙ありの楽しい毎日を過ごしています。 子育てをしてきた中で、悩みの解消、役に立った情報、成長の道筋、健康管理なども交えて書いていきます。

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ダウン症を説明できる?名前の由来とダウン症の原因(染色体異常)について知る

   

「ダウン症ってどういうものか説明できますか?」
と聞かれたら、以前の私はしどろもどろの返答をしていたと思います。

それだけ無関心だったし、「多くはずんぐりむっくりした体格で、似たような顔だちの支援を必要とする人たち」というイメージしかなかったからです。

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しかし、
ダウン症の娘を出産したことにより、人生観は大きく変わりました。

告知後、事実がなかなか受け入れられない中、ダウン症に関することは、どんな小さなことでも知ろうとしました。

ダウン症って何?
原因は?
にはじまって、
ダウン症の赤ちゃんってどのくらい産まれてくるんだろう?
心臓に問題があるの?
機能的な問題はあるの?
母親や父親のことは理解できるの?
歩けるようになるの?
しゃべれるようになるの?
読み書き計算はできるようになるの?
身の回りのことことはできるようになるの?
短命なの?
自立は可能?
・・・・・・

そんな不安感一杯の悲劇のヒロイン状態だった私が、2年、3年と育てていくうちに、娘がこの子でよかったと思えるようになっていきました。

だから、少しでもダウン症のことについて知りたい人に、私が知っていることを伝えられたらと思います。
なぜなら、ダウン症の子を持つということは、決して不幸なことではなかったからです。

育てはじめて15年くらいにしかなりませんが、ダウン症の娘を育ててきた中で、私に書けることを少しずつ、書いていきたいと思います。

まず、ダウン症の名前の由来と、ダウン症の原因である染色体異常について知ってください。

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ダウン症の名前の由来

ダウン症は、正確には「ダウン症候群」といいます。

1866年、イギリスのジョン・ラングドン・ダウン医師が、知的障害のある人の中に「蒙古人種に似た顔だちを示す症例」を発見し、論文にて「蒙古人型」と分類しました。

それゆえに、
ダウン症の本当の原因がわかるまで、長い間「蒙古症」と呼ばれていました。

1956年、ヒトの染色体の数の同一性が認められたことにより、染色体研究は急速に進みました。

1959年、ダウン症の原因は染色体異常であることが発見されました。

1970年になり、「蒙古症」という呼び名は、ダウン医師にちなみ「ダウン症候群(Downsyndrome)」と改められました。
一般的には広く「ダウン症」という呼び名が使われています。

 

染色体異常について

これは、ダウン症である娘の染色体検査報告書の結果です。
down-21
21番目が3本あります。
この21番目の異常が、健常児とダウン症児の「違い」の部分です。

しかし、告知されたときは、その後言われていることなんて、ほとんど耳にはいっていませんでした。後日、少し落ち着いてから、調べる日々がはじまりました。

人間の体は、細胞がたくさん集まってできています。
そして、この細胞ひとつひとつには、核があり染色体をもっています。

染色体の中には、DNAというものが折りたたまれていて、遺伝子情報が書き込まれています。「体の設計図」とも呼ばれ、親から子へ伝えられます。そのため、子どもは親に似るのです。

染色体は2本1組になっているのがふつうで、人の場合は23組あります。
お父さん、お母さんから、それぞれ23本の染色体を譲り受け、23組46本の染色体を構成します。

ところが、ダウン症は、21番目の染色体に異常があります。

ダウン症の染色体診断の種類は3つ

①標準型21トリソミー  全体の約95%
すべての細胞において染色体の21番が3本あり、染色体数は47本になっています。

②モザイク型21トリソミー  全体の約1~2%
標準型はすべての細胞において異常がみられるが、モザイク型は、一部に正常染色体が混じっています。
正常染色体もあるので、症状が軽く、気づかれるのが遅くなる場合があるようです。

③転座型21トリソミー 全体の約3~4%
3本の21番染色体のひとつが、他の染色体(13.14.15.21.22番)のどれかに転座している(くっついている)もの。そのため、染色体数は46本。唯一、この場合のみ、半数に遺伝が考えられます。娘の検査結果を使って、21番の染色体が14番に転座したところを説明してみました。(21番の3本のうち1本が、14番の1本の上にくっついています)
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ゆえに、大多数のダウン症は、全体の95%を占める標準型21トリソミーということになります。

娘もまた、
”20細胞分析の結果、全ての細胞において21トリソミーが認められました。”
と検査報告書に記載がある標準型21トリソミーです。

 

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